Moni korkean sydäntautiriskin henkilö jää huomaamatta nykyisillä mittareilla. Perinteinen seulonta tunnistaa vain 45 prosenttia korkean sairastumisriskin omaavista henkilöistä.
Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n vanhempi tutkija Elisabeth Widén kertoo genomitiedon nousevan tärkeään rooliin jokaisen ihmisen riskinarvion tarkentamisessa.
"Uudet tunnistetut riskiin liittyvät geenimerkit auttavat tarkentamaan henkilöiden riskinarviota merkittävästi", Widén sanoo.
Sydän- ja verisuonitautien riskitekijöistä puolet on hänen mukaansa klassisia elintapoihin liittyviä ja puolet perustuu perinnöllisyyteen.
"Suomessa sairastuu vuosittain sydän- ja verisuonitauteihin noin 25 tuhatta henkilöä. Noin tuhat heistä voisi ennaltaehkäistä omaa sairauttaan geenitiedon avulla."
Seuraava kysymys on, miten potilaista kerätty genomitieto saadaan lääkäreiden käyttöön kliinisen päätöksenteon tueksi ja jokaisen suomalaisen hyvinvoinnin edistämään.
FIMM on juuri käynnistänyt Kardiokompassi-nimisen hankkeen tätä varten. Pilottiprojektissa on tavoitteena koota 200 ihmisen geenitieto, sisältäen 47 riskigeenimerkkiä, yhteen web-palveluun. Lisäksi sinne kootaan henkilöiden terveystietoa.
Kardiokompassin tavoitteena on auttaa henkilöitä tulkitsemaan ja paremmin ymmärtämään henkilökohtaisia riskitekijöitään ja saada etenkin korkean riskin henkilöt huolehtimaan paremmin terveydestään. Kardiokompassin kautta jokainen voi myös saada tarvittaessa konsultaatiota geneetikolta tai kardiologilta.
Kaikki terveys- ja geenitiedot on myös mahdollista siirtää uudelle Taltioni-terveystilille, johon kansalaiset voivat koota omia terveystietojaan.
Geenitieto on kuitenkin vain yksi mittari muiden joukossa. Kautta aikain tunnetuin lienee vaaka ja toiseksi tunnetuin on peili. Nämä tutut mittarit kertovat nopeasti kaikkien tuntemasta terveysriskistä eli liikapainosta.
Jos nämä selkeät ylipainon mittaritkaan eivät saa kansalaisia muuttamaan elintapojaan, niin miten käy geenitiedon?
Kuva: FIMM
