Geenitestisi voi valehdella - äitilinjoissa saattaa olla miehiäkin mukana

Tähän asti on oletettu, että mitokondrio-DNA periytyisi ainoastaan äideiltä. Tuore tutkimus kuitenkin järkyttää tätä perimän tutkimuksen peruspilaria: Poikkeavaa mtDNA:ta saattaa olla jopa joka viidennellätuhannella.

Kaikissa soluissamme on kahta eri perimää, tuman DNA:ta ja mitokondrioiden mtDNA:ta. Meidän kunkin "rakennuspiirustukset" löytyvät tuman DNA:sta, mutta mtDNA vaikuttaa solujen toimintaan ja sitä kautta yksilön terveyteen, kasvuun ja kehitykseen.

Mitokondrio-DNA on erityisen mielenkiintoista, sillä sen avulla tutkitaan usein puhdasta äitilinjan perimää. Jokaisen miehen, naisen ja lapsen mtDNA on nimittäin peräisin vain ja ainoastaan tämän äidin munasolusta.

Hedelmöityksen hetkellä munasoluun toki pääsee miehenkin mtDNA:ta siittiön mukana. Suuri osa siittiön mitokondrioista on kuitenkin tässä vaiheessa jo loppuun palanut, johtuen siitä huimasta spurtista jonka tuo pieni häntäheikki on joutunut tekemään. Ja jos joku siittiön mitokondrio sattuisi vielä tuossa vaiheessa olemaan voimissaan, se tuhotaan, kiitos munasolun suojamekanismien. Näin tapahtuu lähes kaikilla nisäkkäillä.

Tai näin on siis uskottu tähän asti. Tuore tutkimus kuitenkin haastaa näitä käsityksiä. Osa mitokondrioista näet onkin silloin tällöin peräisin isältä.

Vasta julkaistu tutkimus kertoo kolmesta suvusta, joissa periytyy outo ominaisuus. Se mahdollistaa mitokondrio-DNA:n periytymisen kummaltakin vanhemmalta - myös isältä. Kahta erilaista mtDNA:ta löytyi kaikkiaan 17 tutkitusta sukujen jäsenistä. Suurimmillaan "odottamatonta" perimää oli yksilön mitokondrio-DNA:sta 76 prosenttia, pienimmillään 24 %. Piirre on sekä periytyvä että todennäköisesti dominoiva.

Tutkijat varmistivat löytönsä teettämällä mtDNA-sekvenssoinnin useaan kertaan eri tutkimuslaitoksissa ja eri tavoilla tehtynä. Tutkimus julkaistiin 26.11. PNAS-julkaisusarjan verkkosivuilla.

"Löytö on todella mullistava. Se voi avata täysin uuden tutkimusalan ja muuttaa sitä miten katsomme [tiettyjen] sairauksien syitä", hehkuttaa Stanfordin yliopiston mitokondriobiologi Xinnan Wang NOVAlle. Wang ei ole tutkimusryhmässä mukana.

Kyse ei suinkaan ole ensimmäisestä kerrasta kun todisteita isä-mtDNA:n periytymisestä on saatu. Vuonna 2002 New England Journal of Medicinessä julkaistiin tapauskertomus miehestä, jonka lihaksisto ei toiminut kunnolla. Syyksi todettiin muutos juuri isältä periytyneessä mtDNA:ssa. Vastaavia vihjeitä saatiin vuonna 2013 Human Molecular Genetics -sarjassa julkaistussa erittäin tarkassa 20 potilaan mtDNA-kartoituksessa, kun kaikilta tutkituilta löytyi jonkin verran kahta erilaista mitokondrioperimää. Ihmisen ohella ainakin hiirillä, sammakoilla, sardelleilla, banaanikärpäsillä ja siiroilla on todettu jonkin verran koiraiden mtDNA-"vuotoa" jälkeläisille.

Hiiren soluissa mitokondriot on väritetty vihreällä ja tuma sinisellä (D. Burnette, J. Lippincott-Schwartz/NICHD)

Tutkijoiden päätelmä on, että vaikka mitokondriot toki tulevatkin tyypillisesti äideiltä, niitä tulee joskus myös isiltä. Tällaiset tapaukset ovat kuitenkin - ainakin alustavasti - vielä varsin harvinaisia ja epätavallisia. Vielä ei tiedetä, kuinka yleistä isän mtDNA:n periytyminen on, mutta tutkijat arvioivat, että joka viidennellätuhannella voisi olla (merkittäviä määriä) isältä peräisin oleva mitokondrioainesta.

Helsingin yliopiston akatemiaprofessori Anu Wartiovaara ei MTV:n haastattelussa kuitenkaan usko aivan näin suureen lukuun: "Yksi viiteentuhanteen kuulostaa korkealta määrältä, sillä mitokondrio-perimää on tutkittu vuosikymmeniä ilman että isä-periytymistä olisi havaittu. Nykytiedon valossa isältä periytyvä mitokondrio-DNA on äärimmäisen harvinainen tapahtuma."

Oli tapahtuma miten yleinen tai harvinainen tahansa, löytö auttanee kehittämään hoitokeinoja mtDNA:n kopioitumisessa oleviin ongelmiin ja niistä johtuviin sairauksiin. Mitokondriohoitoihin erikoistuneen Wartiovaaran mukaan uusi tutkimus voi avata tutkijoille mahdollisuuksia löytää mekanismeja, jotka joko tarkoituksella tuhoavat tai suojaavat hedelmöityksessä isän mitokondrio-DNA:ta, kertoo MTV. Jos äidin mitokondrioissa on perustavaa laatua olevia ongelmia, ne voidaan ehkä tulevaisuudessa korvata isän vastaavilla. Ongelmana vain on, että siittiöiden mtDNA on usein hyvin altis mutaatioille, mikä helposti haittaa niiden elinkelpoisuutta.

Ensin tutkijoiden vain täytyy saada selville kuinka mtDNA ylipäätään voi periytyä myös isältä. Alustava oletus on, että siittiöiden mitokondriot pystyvät säilymään vain, jos munasolun tuman DNA:ssa on tapahtunut muutos. Tämän mutaation vaikutuksesta munasolu ei enää tunnista ja tuhoa siittiön mukana tulleita vieraita mitokondrioita. Vihiä tähän antaa ominaisuuden periytymistapa, se kun näyttäisi olevan vallitseva eikä väistyvä (eli dominoiva eikä resessiivinen). Tuman DNA:sta löytyy geenien vastinparit kummaltakin vanhemmalta. Jos nuo vastinparit ovat erilaiset, niistä toinen voi olla dominoiva. Tällöin sen esilletuloon riittää, että se on peritty ainoastaan toiselta vanhemmalta. Ja juuri näin tapahtuu miehen mtDNA:n tuhoutumattomuuden kanssa. Jos kyse olisi resessiivisestä ominaisuudesta, sen pitäisi tulla sekä äidiltä että isältä.

Löytö ei siis tarkoita etteikö sukujuuria selvitettäessä mtDNA yhä kertoisi yhdestä tietystä esivanhempien linjasta. Se ei vain välttämättä ole joka kerta yleistettävissä täysin puhtaaseen äitilinjaan. Joskus kyse saattaakin olla vaikkapa äidin-äidin-äidin-äidin-isän-äidin-äidin linjasta, tai 4999 äidinäidistä, joiden joukossa on yksi isä.

Mitokondrio-DNA koostuu hieman yli 16500 emäsparista. Niistä muodostuu 37 erilaista geeniä, jotka koodaavat lähinnä juuri mitokondrion liittyviä toimintoja. Solun tuman DNA:ssa emäspareja on huomattavasti enemmän, yli kolme miljardia. Niistä muodostuu noin 21000 erilaista geeniä.

Mitokondriot ovat solujen voimaloina toimivia soluelimiä. Niissä varastoidaan kemiallista energiaa, tyypillisesti adenosiinitrifosfaattiin eli ATP:hen, myöhemmin käytettäväksi. Yleisesti hyväksytyn hypoteesin mukaan mitokondriot ovat kehittyneet alkukantaisista esitumallisia eliöistä, joita joutui jossain evoluution vaiheessa suurempien ja monimutkaisempien aitotumallisten solujen sisään. Tuhoutumisen sijaan ne alkoivatkin elää symbioottisesti: "alivuokralainen" sai emosolusta suojaa tarjoten sille samalla hapetus- ja energiantuotantopalvelujaan. Huomattavasti marginaalisemman idean mukaan mtDNA voi myös olla irronnut tuman DNA:sta niihin aikoihin kun aitotumallisten kehityslinja alkoi erota esitumallisista.

Suomessa asiasta kertoi ensimmäisenä MTV Uutiset.

Lähteet: Wu: "Not Your Mom’s Genes: Mitochondrial DNA Can Come from Dad" (PBS NOVA 2018), Luo ja kumpp.: "Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans" (PNAS 2018, maksumuurin takana), Schwartz ja Vissing: "Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA" (NEJM 2002), Payne ja kumpp.: "Universal heteroplasmy of human mitochondrial DNA" (HMG 2013), Ladoukakis ja kumpp.: "Evolution and inheritance of animal mitochondrial DNA: rules and exceptions" (JBR-T 2017), MTV:n uutinen

Otsikkokuvassa nisäkkään keuhkosolun mitokondrioita elektronimikroskooppikuvassa. Koristelusta huolimatta ne eivät liity tutkimukseen.

Yllättävä löytö - kirahveja onkin useita lajeja

Kuva: Nigel Swales / Flickr

Uusi tutkimus pistää kirahvit ja ehkä niiden suojelunkin uuteen uskoon. Eläinten huomattiin jakautuneen neljään lajiin jo kauan sitten.

Geneettinen tutkimus vihjaa kirahvien jakautuneen neljään lajiin. Löytö julkaistiin Current Biology -tiedelehdessä.

Tutkimuksessa perehdyttiin DNA-pätkien jakautumiseen 105 kirahvilla sekä 190 eläimen mitokondrio-DNA:han, joka periytyy vain emolta. Aineisto saatiin ihonäytteistä.

Tutkimuksessa mukana ollut Axel Janke vertaa kirahvilajien välisiä eroja vastaavaksi kuin ruskea- ja jääkarhuilla. Karhulajit tosin eriytyivät lajeiksi varsin äskettäin, vain 150 000 vuotta sitten. Kirahvit taas kasvoivat erilleen jo 1 - 2 miljoonaa vuotta sitten. Kirahvien ulkomuodossa ei kuitenkaan ole tapahtunut yhtä suuria muutoksia kuin karhuilla - oletettavasti koska niillä uusien lajien elinympäristö ei merkittävästi poikennut "alkuperäisestä".

Lajeilla ei ole vielä virallisia suomenkielisiä nimiä. Vapaat suomennokset tutkijoiden ehdotuksista ovat kuitenkin etelänkirahvi, masaikirahvi, verkkokirahvi sekä pohjoisenkirahvi. Alla suurpiirteinen kartta niiden esiintymisalueista.

Maailman suurimman pedon esiäiti eli alle 80000 vuotta sitten

Kuva: Gabriel Barathieu / Wikimedia Commons

Tuore tutkimustulos kertoo kaikkien kaskelottien periytyvän yhdestä ainoasta naaraasta.

Kaskelotti on tiettävästi suurin planeetallamme ikinä eläneistä pedoista. Suurimpien yksilöiden pituus on yli 20 metriä ja massa 40 tonnin luokkaa.

Vastikään julkaistu kansainvälinen tutkimus on osoittanut, että kaikki nykyään elävät kaskelotit periytyvät yhdestä ainoasta naaraasta. Lajin perimän on jo pitkään tiedetty olevan hyvin kapea, mutta nyt tehty löytö ylitti kaikki oletukset.

Tutkimuksessa perehdyttiin yli 1500 valasyksilön perimään. Aineistoa on kattavasti kaikkialta lajin esiintymisalueelta. Koko kannan määräksi arvioidaan satoja tuhansia.

Kaikkien kaskelottien esiäiti, jonka tutkijat ovat ristineet Evaksi, eli alle 80000 vuotta sitten, viimeisen jääkauden aikaan. Evan perimä levisi yhdessä rysäyksessä lähes räjähdysmäisesti. Arvio perustuu mitokondrio-DNA:ssa (mt-DNA) tapahtuneisiin pieniin ja hitaisiin muutoksiin.

Nyt tehty havainto on erityisen mystinen, koska kaskelotti on niin sanottu kosmopoliittilaji, eli niitä esiintyy ympäri maailman kaikkia meriä (kartta alla). Evan perimän on siis täytynyt olla paljon muiden naaraiden perimää edullisempi ja erittäin nopea leviämään, jotta sen on onnistunut saavuttaa ja vallata koko populaatio.

Juttu jatkuu kartan jälkeen.

Syitä Evan linjan menestykselle voi vain arvailla. Mielikuva yhden ainoan naaraan selviytymisestä jostain katastrofista tai epidemiasta on houkutteleva, mutta rankkaa yksinkertaistusta. Todennäköisemmin kyse on lisääntymismenestykseen vaikuttaneesta huimasta kilpailuedusta. Kenties kyse oli sosiaalisesta käyttäytymisestä, ravinnonhankinnasta, tai jostain aivan muusta.

Erityisen kinkkinen ongelma on nykyisten kaskelottipopulaatioiden eristyneisyyden vuoksi. Naapuriryhmät eivät välttämättä juurikaan vuorovaikuta keskenään. Kaskelottinaaraat ovat lisälsi uroksia paikallisempia, mikä vähentää mitokondrioiden vaihtoa. Paikalliset populaatiot erottuvat hyvin niille ominaisten mt-DNAssa tapahtuneiden pienten mutaatioiden perusteella.

Tilanne on kuitenkin voinut olla erilainen aiemmin, ennen kaupallisen valaanpyynnin alkamista. Tuolloin kaskelotti oli paljon nykyistä yleisempi ja ehkä geenivaihto oli tehokkaampaa. Maailmanlaajuisesti eläimiä arvioidaan olleen noin 1,1 miljoonaa.

Vaikka nykyinen kanta on arvioiden mukaan satoja tuhansia, laji lasketaan vaarantuneeksi. Pahimpia uhkia kaskeloteille ovat juuri toisistaan eristäytyneet populaatiot, silpoutuminen laivojen potkureissa ja sotkeutuminen kalastusverkkoihin, sekä lisääntynyt melu merissä.

Kaskelottien lisääntymistahti on hidasta. Naaraat tulevat sukukypsiksi 9 vuoden iässä, ja ovat lisääntymislykyisiä noin 30 vuoden ajan. Tuona aikana ne synnyttävät poikasen 4–20 vuoden välein. Geneettisestä pullonkaulasta on siis kulunut enintään 2500–6000 sukupolvea.

Kaskelotti kuuluu delfiinien ja miekkavalaiden tavoin hammasvalaisiin. Sen pääasiallista ruokaa ovat suuret mustekalat.

Mitokondrio-DNA on oiva keino emolinjan tutkimuksessa, sillä se periytyy poikaselle aina yksinomaan emolta. Urosten siittiöiden mitokondriot kulutetaan loppuun hedelmöitysprosessissa – ja vaikka niistä sattuisikin selviämään jotain, ne tuhoutuvat myöhemmässä solunkehityksessä.

Löydöstä kertoi Suomessa ensimmäisenä Tiedetuubi.

Jutun pohjalla on käytetty Molecular Ecology -tiedelehdessä julkaistua tutkimusartikkelia (maksumuurin takana). Aiheesta kertoo myös Oregon State Universityn tiedote.

Otsikkokuva: Gabriel Barathieu / Wikimedia Commons
Kartta: Kurzon/ Wikimedia Commons

Islantilaisissa on intiaaniverta

Maalaus: Leifr Eiriksson löytää Pohjois-Amerikan. (Christian Krohg, 1893)

"Kolumbus löysi Amerikan", opetetaan yhä kouluissa. Niin hän löysikin - länsieurooppalaisille valloittajille. Mutta ei ihmiskunnalle.

Ensinnäkin, alueella eleli valmiiksi ihmisiä. Tunnemme heidät intiaaneina.

Toiseksi, viikingit olivat käyneet siellä jo lähes 500 vuotta aiemmin. Tästä on sekä arkeologisia että geneettisiä todisteita.

Mitokondrio-DNA:ta vertaillut tutkimus on osoittanut, että ainakin 11 nykyisin elävällä islantilaisella (neljästä eri sukulinjasta) on sama kantaäiti. Hän oli amerikkalainen intiaani ajalta ennen Kolumbusta.

Kun eurooppalaiset löysivät Amerikan

Islantilaisten historiallisissa kertomuksissa eli saagoissa Amerikan löytö kuvataan varsin tarkasti. Ikävä kyllä eri saagojen väliltä löytyy jonkin verran ristiriitoja. Yleiskuva on kuitenkin selkeä.

Ensimmäinen Pohjois-Amerikan nähnyt eurooppalainen lieni norjalainen kauppias Bjarni Herjólfsson.

Bjarnin kerrotaan matkanneen laivallaan Norjasta Islantiin isänsä luo. Perillä hänelle selvisi, että isä oli muuttanut Grönlantiin paremman elämän toivossa. Bjarni lähti oitis perään, mutta eksyi myrskyn vuoksi kurssista. Tämä tapahtui luultavasti joskus vuosien 985 ja 990 välillä.

Pitkän harhailun jälkeen Bjarni miehistöineen näki viimein lännessä maata. Seutu oli kuitenkin täysin toisenlaista kuin millaiseksi Grönlannin rannikko oli kuvailtu. Jäätiköiden sijasta täällä oli metsäisiä maita, vuoria ja matalia kukkuloita. Bjarni käänsi laivansa takaisin koilliseen eikä laskeutunut maihin - uusien alueiden tutkiminen kun ei häntä kiinnostanut. Lopulta hän saapui Grönlantiin ja kertoi näkemästään. Tarinat oudoista läntisistä maista alkoivat kiertää viikinkien keskuudessa.

Leifr Eiríksson oli muutamia vuosia myöhemmin myös matkaamassa Norjasta kohti Grönlantia. Bjarnin lailla hänkin eksyi kurssista, ja saapui oudoille metsäisille rannoille. Hän muisti Bjarnin kertomukset. Käännyttyään kohti Grönlantia hän pelasti matkalta kaksi haaksirikkoutunutta. Nämä lienivätkin ensimmäisiä tiedettyjä eurooppalaisia Pohjois-Amerikassa - tosin tahtomattaan. Leifr toi Grönlantiin näytille mukanaan outojen puiden oksia. Ne toimivat todisteina niistä uusista maista, joista oli tähän mennessä kerrottu vain tarinoita.

Pian, noin vuonna 1000, Leifr osti Bjarnin laivan ja lähti tämän matkakuvauksen ja omien kokemustensa perusteella takaisin kohti länttä. Hän kulki ainakin Baffininsaaren ja Labradorin kautta Vinlandiin. Vietettyään talven siellä hän palasi Grönlantiin, mukanaan lasteittain viinirypäleitä ja puutavaraa. Paluumatkalla hän pelasti lisää haaksirikkoutuneita, ja sai tästä lisänimen "Onnekas". Ilmeisesti useampikin viikinkiretkue oli eksynyt liian pitkälle Grönlantia kohti matkatessaan.

Vinland on usein tulkittu nykyiseksi Newfoundlandin saareksi Labradorin edustalla. Sen pohjoispäästä löytyy ainoa tunnettu viikinkien asutuspaikka Pohjois-Amerikasta, nykynimeltään L'Anse aux Meadows. Kukaan ei kuitenkaan tiedä, kuinka kauas etelään Amerikan rannikkoa viikingit seilasivat. Vinland voi myös tarkoittaa mantereen Uutta Englantia.

Seuraavien muutamien kymmenien vuosien kuluessa viikingit koettivat asuttaa Vinlandia, ehkä muutamien satojen ihmisten voimin. Intiaanit kuitenkin ajoivat uudisasukkaat tiehensä tehokkaasti. Asutushalu lopahti tykkänään.

Kaupankäynti alkuperäisväestön kanssa kuitenkin ilmeisesti jatkui. Samoin puutavaran hankkiminen läntisistä metsistä. Muutamat arkeologiset löydöt ja historialliset tekstit vihjaavat, että viikingit saattoivat jatkaa kauppamatkojaan Viinimaahan jopa 100-400 vuoden ajan.

Esiäidin tarina

Mitokondrio-DNA:n perusteella voidaan määrittää vain äidin sukulinja. Isältä tulevien siittiöiden mitokondriot palavat loppuun kisatessaan munasolun hedelmöittämisestä. Miehen mitokondriot eivät siis periydy.

Mitokondrioiden perimässä tapahtuvat mutaatiot ovat varsin pysyviä. Äidillä tapahtunut satunnainen mtDNA-mutaatio siis periytyy sekä pojille että tytöille, mutta vain tytöt jatkavat sen levittämistä. Tutkimalla ihmisryhmän mtDNA:n eri muotojen levinneisyyttä voidaan siis rakentaa selkeä äitilinjan sukupuu.

Perimätutkimuksissa on havaittu, että Aasiassa tapahtui mtDNA:n mutaatio noin 60000 vuotta sitten. Sen kaikki jälkeläiset asuvat joko Siperiassa tai Amerikassa. Ja lisäksi ainakin 11 ihmistä Islannissa.

Sukututkimuksen perusteella tätä erikoista mtDNA:ta kantavilla islantilaisilla ei ole ollut yhteistä esiäitiä ainakaan 1700-luvun jälkeen. Todennäköisin ajankohta on paljon kauempana, noin 1000-luvulla.

Vaikka asia ei olekaan täysin varma, sitä pidetään varsin todennäköisenä. Viikingit Vinlandista toivat mukanaan useita intiaaninaisia vaimoiksi tai orjiksi. Ainakin yksi tuoduista naisista sai lapsia viikinkimiehen kanssa, ja ainakin yksi näistä lapsista oli tyttö. Tälle tytölle syntyi ainakin yksi tyttö, ja tälle... sukulinja jatkuu yhä.

Johtuiko intiaanien vihamielisyys uudisasukkaita kohtaan siis naistenryöstöistä? Sitä emme varmaan saa koskaan tietää.