Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys

Pipetointi vie dosentin flow-tilaan

To, 03/22/2018 - 13:01 Toimitus

Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys on valinnut jälleen vuoden dosentin. Tänä vuonna hän on Irma Järvelä, joka tunnetaan laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan selvittämisestä sekä musikaalisuuden perinnöllisyyttä kartoittavasta tutkimuksestaan. Kaikkein eniten häntä kiinnostavat kuitenkin vakavat aivosairaudet.

Dosentti Irma Järvelä kertoo tarinan. Siinä hän tapaa vaikeasti kehitysvammaiset veljekset ja heidän äitinsä.

Äiti kertoo miettivänsä usein, mistä hänen poikiensa sairaus oikein johtuu. Pojat ovat viisissäkymmenissä.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu vakavia kehitysvammaisuutta aiheuttavia sairauksia, joista osaan ei ole diagnoosia. Jotkut niistä johtavat kuolemaan nuorella iällä, kuten INCL, jota Järvelä tutki väitöskirjassaan.

Kaikki niistä muuttavat perheen elämän peruuttamattomasti, koska parantavaa hoitoa ei ole.

"Minulta on kysytty suoraan, miksi tutkin vain pienellä joukolla esiintyviä sairauksia, joihin ei ole hoitoa", Järvelä myöntää.

"Itselläni ei ole koskaan ollut siihen motivaatio-ongelmaa. Tutkimuksessa saadaan pelkästään hyvää aikaan – kaikki mitä löydämme johtaa diagnostiikkaan eli siihen, että lapsen sairauden syy selvitetään."

Kaikkiaan Järvelän ryhmä on tunnistanut suomalaisten taudinsyitä parissakymmenessä geenissä. Kyseessä on myös yhteiskunnallinen asia, sillä diagnoosi helpottaa kehitysvammaisen pääsyä tukitoimien piiriin.

Tällä hetkellä Järvelä tutkii yli 200 kainuulaisen kehitysvammaisen DNA-näytteitä. 

Heidän diagnoosinsa oli täysin auki, mutta nyt sama tautimutaatio on löytynyt 10 potilaalta. Myöhemmin tänä vuonna julkaistavassa artikkelissa saatetaan siis esitellä uusi suomalaisen tautiperinnön sairaus.

Pe­rin­nöl­li­syys­tut­ki­mus­ta ajaa tek­nii­koi­den ke­hit­ty­mi­nen ja ute­lias mie­li

Perimän tutkimuksen menetelmät ovat kehittyneet huikeasti viimeisen vuosikymmenen aikana, kun koko perimän tutkimus eli sekvensointi yhdellä kertaa on tullut mahdolliseksi. Lisäksi ala on siitä kiitollinen, että samoja menetelmiä voi käyttää useiden hyvin erityyppisten ominaisuuksien tutkimukseen.

"Näin tässä mahdollisuuden soveltaa tutkimusmenetelmiä myös poikkitieteellisiin aiheisiin", Järvelä sanoo.

Aivosairauksien tutkimus johtikin Järvelän tutkimaan terveitä aivoja ja musikaalisuuden geeniperustaa.

"Kyseessä oli tietyllä tavalla riskitutkimus, mutta tulokset ovat osoittautuneet mielenkiintoisemmiksi kuin osasin odottaa."

Sitä ennen hän ehti kuitenkin tehdä läpimurron laktoosi-intoleranssin genetiikassa.

Myös siihen liittyy tarina.

"Tapasin erikoistumiskoulutukseni aikana Lastenklinikalla 16-vuotiaan pojan, jolla oli synnynnäinen laktaasinpuutos. Hän halusi tietää, millä todennäköisyydellä se olisi myös hänen tulevilla lapsillaan."

Kyseessä on suomalaisen tautiperinnön sairaus, jossa vauvan elimistö ei pysty käsittelemään äidinmaitoa. Kehittyvissä maissa voimakasta ripulia aiheuttava tauti olisi vauvoille kohtalokas. Suomessa näille vauvoille on tarjolla erityisiä, hintavia äidinmaidonkorvikkeita.

Järvelä kiinnostui aiheesta laajemmin, sillä lievempi aikuistyyppinen hypolaktasia, jota yleisesti kutsutaan laktoosi-intoleranssiksi, esiintyy Suomessa miljoonalla ihmisellä ja jopa puolella koko maailman väestöstä. Hän totesi laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan ensimmäisenä maailmassa pornaislaisista suvuista.

Toisin kuin synnynnäinen laktaasinpuutos, peittyvästi periytyvä laktoosi-intoleranssi on todellisuudessa aivan normaali ominaisuus. Sen sijaan laktoosin sietoon liittyy dominantti geenimutaatio, joka on auttanut ihmisiä selviämään haastavissa ravitsemusolosuhteissa.

Laktoosi-intoleranssi on todellisuudessa aivan normaali ominaisuus. Sen sijaan laktoosin sietoon liittyy dominantti geenimutaatio.

"Evoluution kannalta laktoosin sieto on ollut eloonjäämistekijä, Järvelä toteaa. Tutkimusryhmän kehittämää laktoosi-intoleranssin geenitestiä tehdään Suomessa yhä 10 000 kappaletta vuodessa."

Mutta palataan vielä aivoihin. Niiden normaalistakin kehityksestä tiedetään yhä vain murto-osa.

Musiik­ki on ai­na­kin puo­lik­si ge­neet­tis­tä

"Minua kiinnostaa, miten lapsen aivot voivat kehittyä niin hienosti ja toisaalta, miksi kaikki menee pieleen yhden pistemutaation takia. Siinä on valtava kontrasti", Järvelä sanoo.

Hänen musikaalisuuden geeniperustaa tutkiva projektinsa jatkuu yhä. Tähän mennessä on selvinnyt, että ainakin puolet musikaalisuudesta on selitettävissä geeneillä ja loput ympäristötekijöillä.

"On kiinnostavaa tutkia, mitkä tekijät ajavat ihmisiä tiettyjen asioiden pariin."

Musikaalisuuden perinnöllisyys liittyy muun muassa kuuloon ja korvan karvasolujen toimintaan. Niitä tarvitaan äänen taajuuksien havaitsemiseen sisäkorvan simpukassa, josta havainto kulkee aivokuorelle ja aivojen kuulokeskukseen. Lisäksi halu harjoitella musiikkia on jopa 70-prosenttisesti geneettistä.

Järvelän tutkimuksessa havaittiin myös, että musiikin kuuntelu vaikuttaa geenien ilmentymiseen. Kyseessä ovat samat geenit, jotka aikaisempien tutkimusten mukaan liittyvät laululintujen laulamiseen. Tällä hetkellä tutkitaan tarkemmin geenien säätelyä musiikin kuuntelussa sekä Tapiolan Sinfonietan ammattimuusikoiden soittamisessa mikro-RNA-näytteistä.

Vuo­den do­sent­ti pää­see pi­pe­toi­mal­la flow-ti­laan

Järvelä iloitsee, että Helsingin yliopiston Vuoden dosentti -tunnustus saatiin tänä vuonna lääketieteelliseen tiedekuntaan.

"Itse en ole koskaan tavoitellut läpimurtoa vaan tutkimusta ajaa uusien asioiden löytäminen. Laktoosi-intoleranssin geneettinen tausta luokitellaan läpimurroksi ja sillä on iso merkitys. Lähtökohtana sillekin tutkimukselle oli kuitenkin, että asia oli mielenkiintoinen ja tärkeä tietää."

Hän haluaa pitää tutkimuksensa tiukasti kiinni käytännössä ja tartuttaa samaa löytämisen intoa myös opiskelijoihinsa.

"Pipetointi vie minut flow-tilaan. Tiedän, että siitä tulee tulosta ja tyytyväinen mieli, enkä malttaisi lähteä kotiin."

*

Juttu on lähes suoraan lainattuna Helsingin yliopiston tiedote, jonka on kirjoittanut Elisa Lautala. Otsikkokuva on myös hänen.

Vuoden dosentti: Anna-Liisa Laine

Ke, 04/15/2015 - 16:00 Jari Mäkinen

Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys on yksimielisesti valinnut professori Anna-Liisa Laineen Vuoden dosentiksi. Vuonna 1975 syntynyt Laine väitteli tohtoriksi 2005 ja sai dosentin arvon 2008. Hän on 1. huhtikuuta alkaen toiminut kasviekologian professorina biotieteiden laitoksella.

"Anna-Liisa Laine on sekä erinomainen tutkija että opettaja. Hän on myös aktiivisesti edistänyt tieteen tuntemusta", sanoo Helsingin yliopiston dosenttiyhdistyksen puheenjohtaja Anne Nevgi.

"Erityisen suureksi ansioksi katsoimme sen, miten hän on tutkimusryhmänsä kanssa ideoinut ja toteuttanut pääkaupunkiseudun 5–6-vuotiaille päiväkotilapsille Tiede tulee tarhaan -työpajoja. Niissä lapset kutsutaan Helsingin yliopistoon tutustumaan tieteeseen ja tieteentekijöihin ja tekemään itse oikeita, tieteellisiä kokeita."

Tiedetyöpajojen yhtenä tavoitteena on osoittaa, että tiede kuuluu sekä tytöille että pojille.

"Haluamme rikkoa tutkijoihin liitetyt stereotypiat ja esitellä tieteen hauskana harrastuksena, joka ei katso ikää tai sukupuolta", sanoo Anna-Liisa Laine.  "Tiedekasvatuksen voi tuoda jo päiväkotitasolle".

Anna-Liisa Laine on itse keskittynyt tutkimaan kasvien ja niiden sairauksien välisiä suhteita. Hänen pitkään jatkuneet heinäratamon ja sillä elävän härmäsienen tutkimuksensa Ahvenanmaalla ovat paljastaneet esimerkiksi sen, että eläminen tiiviissä yhteydessä muihin ei aina ole haitallista terveydelle. Toistensa lähellä kasvavat kasvipopulaatiot ovat terveempiä kuin selvästi erillään kasvavat kasviryhmät. Ilmiö selittyy osaltaan sillä, että taudinvastustuskykyä välittävät geenit pääsevät lähikontaktissa helposti siirtymään populaatiosta toiseen.

Eristynyt kasvipopulaatio voi lisäksi joutua todellisiin ongelmiin, jos siihen pääsee vaikuttamaan kaksi eri sienitautikantaa samaan aikaan. Anna-Liisa Laineen tutkimusten mukaan tällainen sekainfektio tekee taudin kulusta sekä yksittäisessä kasvissa että koko populaatiossa normaalia rajumman.

Anna-Liisa Laine sai 1,5 miljoonan euron suuruisen, nuorelle tutkijalle tarkoitetun apurahan Euroopan tutkimusneuvosto ERC:ltä vuonna 2012. Samana vuonna hänelle ojennettiin Suomen Akatemian palkinto tieteellisestä rohkeudesta. Hänelle on myönnetty myös L’Orealin ja UNESCO:n For Women in Science -kannustupalkinto. Anna-Liisa Laineen kymmenen hengen kansainvälinen tutkimusryhmänsä on mukana Metapopulaatiobiologian huippuyksikössä.

Helsingin yliopiston dosenttiyhdistyksen Vuoden dosentti -nimityksen ovat aiemmin saaneet Ragna Rönnholm (bio- ja ympäristötieteellinen tiedekunta, 2012), Annamari Vänskä (humanistinen tiedekunta, 2013) ja Laura Hänninen (eläinlääketieteellinen tiedekunta, 2014).

Juttu on käytännössä suoraan Helsingin yliopiston aiheesta lähettämä tiedote. 

Tiedetuubi julkaisi uutisen vahingossa etuajassa jo maanantaina ja poisti tämän jutun näkyvistä virheen tultua ilmi keskiviikkona aamulla. Pahoittelemme embargon rikkomista ja aiheutunutta mahdollista haittaa!