perimä

Hiiren soluissa mitokondriot on väritetty vihreällä ja tuma sinisellä (D. Burnette, J. Lippincott-Schwartz/NICHD)

Tutkijoiden päätelmä on, että vaikka mitokondriot toki tulevatkin tyypillisesti äideiltä, niitä tulee joskus myös isiltä. Tällaiset tapaukset ovat kuitenkin - ainakin alustavasti - vielä varsin harvinaisia ja epätavallisia. Vielä ei tiedetä, kuinka yleistä isän mtDNA:n periytyminen on, mutta tutkijat arvioivat, että joka viidennellätuhannella voisi olla (merkittäviä määriä) isältä peräisin oleva mitokondrioainesta.

Helsingin yliopiston akatemiaprofessori Anu Wartiovaara ei MTV:n haastattelussa kuitenkaan usko aivan näin suureen lukuun: "Yksi viiteentuhanteen kuulostaa korkealta määrältä, sillä mitokondrio-perimää on tutkittu vuosikymmeniä ilman että isä-periytymistä olisi havaittu. Nykytiedon valossa isältä periytyvä mitokondrio-DNA on äärimmäisen harvinainen tapahtuma."

Oli tapahtuma miten yleinen tai harvinainen tahansa, löytö auttanee kehittämään hoitokeinoja mtDNA:n kopioitumisessa oleviin ongelmiin ja niistä johtuviin sairauksiin. Mitokondriohoitoihin erikoistuneen Wartiovaaran mukaan uusi tutkimus voi avata tutkijoille mahdollisuuksia löytää mekanismeja, jotka joko tarkoituksella tuhoavat tai suojaavat hedelmöityksessä isän mitokondrio-DNA:ta, kertoo MTV. Jos äidin mitokondrioissa on perustavaa laatua olevia ongelmia, ne voidaan ehkä tulevaisuudessa korvata isän vastaavilla. Ongelmana vain on, että siittiöiden mtDNA on usein hyvin altis mutaatioille, mikä helposti haittaa niiden elinkelpoisuutta.

Ensin tutkijoiden vain täytyy saada selville kuinka mtDNA ylipäätään voi periytyä myös isältä. Alustava oletus on, että siittiöiden mitokondriot pystyvät säilymään vain, jos munasolun tuman DNA:ssa on tapahtunut muutos. Tämän mutaation vaikutuksesta munasolu ei enää tunnista ja tuhoa siittiön mukana tulleita vieraita mitokondrioita. Vihiä tähän antaa ominaisuuden periytymistapa, se kun näyttäisi olevan vallitseva eikä väistyvä (eli dominoiva eikä resessiivinen). Tuman DNA:sta löytyy geenien vastinparit kummaltakin vanhemmalta. Jos nuo vastinparit ovat erilaiset, niistä toinen voi olla dominoiva. Tällöin sen esilletuloon riittää, että se on peritty ainoastaan toiselta vanhemmalta. Ja juuri näin tapahtuu miehen mtDNA:n tuhoutumattomuuden kanssa. Jos kyse olisi resessiivisestä ominaisuudesta, sen pitäisi tulla sekä äidiltä että isältä.

Löytö ei siis tarkoita etteikö sukujuuria selvitettäessä mtDNA yhä kertoisi yhdestä tietystä esivanhempien linjasta. Se ei vain välttämättä ole joka kerta yleistettävissä täysin puhtaaseen äitilinjaan. Joskus kyse saattaakin olla vaikkapa äidin-äidin-äidin-äidin-isän-äidin-äidin linjasta, tai 4999 äidinäidistä, joiden joukossa on yksi isä.

Mitokondrio-DNA koostuu hieman yli 16500 emäsparista. Niistä muodostuu 37 erilaista geeniä, jotka koodaavat lähinnä juuri mitokondrion liittyviä toimintoja. Solun tuman DNA:ssa emäspareja on huomattavasti enemmän, yli kolme miljardia. Niistä muodostuu noin 21000 erilaista geeniä.

Mitokondriot ovat solujen voimaloina toimivia soluelimiä. Niissä varastoidaan kemiallista energiaa, tyypillisesti adenosiinitrifosfaattiin eli ATP:hen, myöhemmin käytettäväksi. Yleisesti hyväksytyn hypoteesin mukaan mitokondriot ovat kehittyneet alkukantaisista esitumallisia eliöistä, joita joutui jossain evoluution vaiheessa suurempien ja monimutkaisempien aitotumallisten solujen sisään. Tuhoutumisen sijaan ne alkoivatkin elää symbioottisesti: "alivuokralainen" sai emosolusta suojaa tarjoten sille samalla hapetus- ja energiantuotantopalvelujaan. Huomattavasti marginaalisemman idean mukaan mtDNA voi myös olla irronnut tuman DNA:sta niihin aikoihin kun aitotumallisten kehityslinja alkoi erota esitumallisista.

Suomessa asiasta kertoi ensimmäisenä MTV Uutiset.

Lähteet: Wu: "Not Your Mom’s Genes: Mitochondrial DNA Can Come from Dad" (PBS NOVA 2018), Luo ja kumpp.: "Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans" (PNAS 2018, maksumuurin takana), Schwartz ja Vissing: "Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA" (NEJM 2002), Payne ja kumpp.: "Universal heteroplasmy of human mitochondrial DNA" (HMG 2013), Ladoukakis ja kumpp.: "Evolution and inheritance of animal mitochondrial DNA: rules and exceptions" (JBR-T 2017), MTV:n uutinen

Otsikkokuvassa nisäkkään keuhkosolun mitokondrioita elektronimikroskooppikuvassa. Koristelusta huolimatta ne eivät liity tutkimukseen.

Täyttä geenikartoitusta tällä laitteella ei voi tehdä, mutta se pystyy näyttämään onko solunäytteen kromosomissa merkkejä tuberkuloosista tai syövästä. Niin sanotussa sytogeneettisessa tutkimuksessa katsotaan kromosomien määrää ja rakennetta, ja tämä voidaan tehdä mikroskoopilla. Jos kromosomissa on katkoksia tai muutoksia, voi tämä olla merkki sairaudesta.

Laitteen tietokoneena toimii matkapuhelin. Unohdamme aika usein, että nykyiset älypuhelimet ovat hyvin tehokkaita tietokoneita ja ne ovat järeämpiä laskimia kuin supertietokoneet olivat vielä jokin aikaa sitten.

Normaalisti tämä DNA-tutkimus pitää tehdä laboratoriossa, mutta nyt – jos ja kun tämä noin 500 euroa maksava laite saadaan massatuotantoon – voidaan geenitesti tehdä melkeinpä missä vain ja milloin vain. Perinteiset tällaiset laitteet maksavat sata kertaa enemmän.

Yllä olevat kuvat näyttävät mitä laite pitää sisällään: se on "normaali" DNA-mikroskooppi, mutta vain kompakti, kenttäkelpoinen ja edullinen.

Kuten laboratorioissa olevissa laitteissa, kiinnitetään näytteen soluja mikroskooppilaseille ja kromosomit värjätään, jotta ne näkyvät paremmin. Mikroskoopin ottamat kuvat siirretään matkapuhelimeen, missä oleva ohjelmisto analysoi niitä.

Tarkempia tietoja laitteesta ja sen toimintaperiaatteesta on tuoreessa Nature Communications -julkaisussa ilmestyneessä artikkelissa (mistä yllä oleva kuvakin on).

Kun DNA-analysointitekniikka menee tästä vielä eteenpäin ja geeniperimän kartoitus voisi tapahtua nopeammin ja hyvinkin pienissä laitteissa, voitaisiin esimerkiksi avaimet korvata tällaisilla laitteilla. Tulevaisuuskuvissa esimerkiksi oveen voisi vain sylkäistä, jolloin se tutkisi kuka on tulossa sisään ja avautuisi vain kun se havaitsisi valtuutettujen henkilöiden DNA:ta näytteessä. 

Myös poliisille tällaiset laitteet olisivat käteviä – kuten myös erilaisille parempaa valvontaa ja vaikoilua havitteleville tahoille.

Vinland on usein tulkittu nykyiseksi Newfoundlandin saareksi Labradorin edustalla. Sen pohjoispäästä löytyy ainoa tunnettu viikinkien asutuspaikka Pohjois-Amerikasta, nykynimeltään L'Anse aux Meadows. Kukaan ei kuitenkaan tiedä, kuinka kauas etelään Amerikan rannikkoa viikingit seilasivat. Vinland voi myös tarkoittaa mantereen Uutta Englantia.

Seuraavien muutamien kymmenien vuosien kuluessa viikingit koettivat asuttaa Vinlandia, ehkä muutamien satojen ihmisten voimin. Intiaanit kuitenkin ajoivat uudisasukkaat tiehensä tehokkaasti. Asutushalu lopahti tykkänään.

Kaupankäynti alkuperäisväestön kanssa kuitenkin ilmeisesti jatkui. Samoin puutavaran hankkiminen läntisistä metsistä. Muutamat arkeologiset löydöt ja historialliset tekstit vihjaavat, että viikingit saattoivat jatkaa kauppamatkojaan Viinimaahan jopa 100-400 vuoden ajan.

Esiäidin tarina

Mitokondrio-DNA:n perusteella voidaan määrittää vain äidin sukulinja. Isältä tulevien siittiöiden mitokondriot palavat loppuun kisatessaan munasolun hedelmöittämisestä. Miehen mitokondriot eivät siis periydy.

Mitokondrioiden perimässä tapahtuvat mutaatiot ovat varsin pysyviä. Äidillä tapahtunut satunnainen mtDNA-mutaatio siis periytyy sekä pojille että tytöille, mutta vain tytöt jatkavat sen levittämistä. Tutkimalla ihmisryhmän mtDNA:n eri muotojen levinneisyyttä voidaan siis rakentaa selkeä äitilinjan sukupuu.

Perimätutkimuksissa on havaittu, että Aasiassa tapahtui mtDNA:n mutaatio noin 60000 vuotta sitten. Sen kaikki jälkeläiset asuvat joko Siperiassa tai Amerikassa. Ja lisäksi ainakin 11 ihmistä Islannissa.

Sukututkimuksen perusteella tätä erikoista mtDNA:ta kantavilla islantilaisilla ei ole ollut yhteistä esiäitiä ainakaan 1700-luvun jälkeen. Todennäköisin ajankohta on paljon kauempana, noin 1000-luvulla.

Vaikka asia ei olekaan täysin varma, sitä pidetään varsin todennäköisenä. Viikingit Vinlandista toivat mukanaan useita intiaaninaisia vaimoiksi tai orjiksi. Ainakin yksi tuoduista naisista sai lapsia viikinkimiehen kanssa, ja ainakin yksi näistä lapsista oli tyttö. Tälle tytölle syntyi ainakin yksi tyttö, ja tälle... sukulinja jatkuu yhä.

Johtuiko intiaanien vihamielisyys uudisasukkaita kohtaan siis naistenryöstöistä? Sitä emme varmaan saa koskaan tietää.

Ketkä sitten löysivät "Uuden mantereen" ensimmäisenä?

Viikingit kävivät Amerikassa 500 vuotta ennen länsimaisia löytöretkiä. Myös muiden kansojen on ehdotettu ehtineen sinne meritse ennen Kolumbusta. Näille väitteille ei kuitenkaan ole löytynyt tieteellistä tukea. Kiinalaisten, arabien tai polynesialaisten Ameriikan reissuja ennen 1500-lukua ei ole tiedossa.

Pohjois-Amerikka on ollut asuttuna varmasti jo ainakin 10000, todennäköisesti ainakin 13500 vuotta. Tuolloin Pohjois- ja Keski-Amerikassa liikkui metsästäjä-keräilijöitä, jotka edustivat ns. Clovis-kulttuuria.

Clovisin ihmisten alkuperästä ei ole varmaa tietoa. Perinteisen selitysmallin mukaan heidän esi-isänsä vaelsivat Aasiasta Beringin maasillan kautta Alaskaan jääkauden maksimin tienoilla. Merenpinta oli nimittäin laskenut samalla kun jäätiköt kasvoivat. Muuttoliike alkoi ainakin 14000 vuotta sitten. Jään vetäydyttyä kansat jatkoivat eteenpäin uusille alueille.

Toisen teorian mukaan ainakin osa Amerikan asuttajista tuli Atlantin yli. Perusteena on käytetty kiisteltyä geneettistä yhteyttä muutamien nykyisten intiaaniheimojen ja baskien välillä, sekä näiden tarve-esineiden samankaltaisuutta Pyreneitten niemimaan vastaavien kanssa.

Mikäli jotkut intiaanien esi-isät tulivat Euroopasta, he taittoivat matkansa jäätä pitkin. Voi kuitenkin olla, ettei minkäänlaista pintayhteyttä Atlantin yli sittenkään ollut, ja geneettinen yhteys onkin myöhempää perua.

Myös palljon vanhempia jälkiä Uuden mantereen ihmisasutuksesta löytyy. Etelä-Amerikan länsirannikolla on muutamia paikkoja, joissa on asuttu ainakin 1000 vuotta ennen Clovisia. Hurjimmat (mutta myös tieteellisesti hatarimmat) väitteet sijoittavat ne yli 30000 vuoden ikäisiksi.

Japanin rannikolta pääsi meriteitse Etelä-Amerikkaan helposti. Jopa pienillä veneillä olisi voinut suhteellisen turvallisesti hyppiä Kuriileilta Kamtsatkan kautta Aleuteille, ohittaa Kanadan rannikon jäätiköt, ja seilata aina Peruun ja Chileen asti. Idean todistaminen on kuitenkin vaikeaa: silloiset rannat ovat nykyään satakunta metriä merenpinnan alla.

Oli vanhimman muuttoaallon ikä ja reitti mikä tahansa, näiden kulttuurien jatkumisesta ei juuri ole merkkejä. Kyse oli todennäköisesti epäonnistuneesta kolonisaatiosta. Suurin osa Amerikan alkuperäiskansoista tuli Aasiasta Beringin sillan yli.