Ke, 10/07/2015 - 13:34 By Jari Mäkinen

Luonnontieteiden Nobel-palkintojen viimeinen, kemian palkinto, menee tänä vuonna osittain takaisin Ruotsiin, sillä yksi kolmesta palkinnonsaajasta on ruotsalainen – vaikkakin vaikuttaa Brittein saarilla. Tomas Lindahl saa palkinnon yhdessä amerikkalaisen Paul Modrichin ja amerikkalaistuneen turkkilaisen Aziz Sancarin kanssa .

Kolmikko on kartoittanut molekyylitasolla sen, kuinka sovut korjaavat vaurioitunutta DNA-kaksoiskierrettään ja siten auttaa geenejämme vastustamaan haitallisia mutaatioita ja muita vaurioita.

Löytö paitsi on auttanut ymmärtämään paremmin solun toimintaa, niin sen avulla on myös keksitty uudenlaisia hoitoja mm. syöpäsairauksiin.

Solujemme geenit vaurioituvat koko ajan

Etenkin geenimuuntelusta puhuttaessa tuntuu usein siltä, että monet olettavat geenien pysyvät luontaisesti koko ajan samanlaisina. Näin ei ole, vaan koko ajan soluissamme ja niiden perintötekijöissä tapahtuu muutoksia.

Luonnossa oleva luontainen säteily, ultraviolettivalo, elintarvikkeissa ja hengitysilmassa olevat karsinogeenit ja monet muut seikat saavat aikaan sen, että soluissamme tapahtuu koko ajan vaurioitumista. Geenitietoa sisältävä DNA on myös sinällään epävakaa ja haluaa purkautua itsestään. 

Kun DNA kopioi itseään solujen jakautuessa, tapahtuu tässäkin virheitä. 

Kun nämä kaikki lasketaan yhteen, tapahtuu meissä kaikissa tuhansia mutaatioita ja miljoonia kopiointivirheitä joka päivä. 

Tästä ei kuitenkaan aiheudu meille normaalisti mitään haittaa, koska soluissa olevat turvasysteemit huolehtivat koodin korjaamisesta. Mutta joskus tämä ei onnistu, ja tuloksena saattaa olla esimerkiksi syöpä.

Juuri näitä molekyylitason korjausprosesseja ja niiden toimintaa käytännössä ovat tämän vuoden nobelistit selvitelleet.

Tie tämän prosessin ymmärtämiseen alkoi 1970-luvulla, jolloin vielä kuviteltiin DNA:n olevat hyvin vakaa ja pysyvä. Tomas Lindahl osoitti kuitenkin tuolloin, että DNA hajoaa oikeasti niin nopeasti, että ilman jonkinlaista korjaus- ja huoltoprosessia ei elämä maapallolla olisi edes mahdollista.

Aziz Sancar puolestaan keskittyi tutkimaan sitä, miten ihon solut suojaavat itseään ultraviolettivaloa ja sen aiheuttamia vaurioita vastaan. Ihmiset, joilla tämä prosessi ei toimi kunnolla, ovat hyvin herkkiä saamaan ihosyövän pienestäkin altistumisesta Auringon valolle, ja Sancar onnistui selvittämään kuinka solujen nukleotidit (DNA:n rakenneyksiköt) korjaavat itsestään vaurioita.

Seuraavaksi Paul Modrich keskittyi DNA:n kopioitumisessa tapahtuvien virheiden automaattiseen korjaamiseen. Hänen löytämänsä mekanismi auttaa geeniä vähentämään virheitä solunjakautumisen aikana tuhatkertaisesti. Samalla tutkimus paljasti esimerkiksi sen, että periytyvässä paksusuolen syövässä kyse on pitkälti tämän korjausmekanismin toimintahäiriöstä.

Tämä osaltaan osoittaa hyvin, miten lääketieteellinen perustutkimus tuottaa erittäin hyödyllisiä käytännön sovelluksia.