geenit

Helsingin yliopiston tutkijat kaipaavat apuasi.

Genetiikan tutkimusryhmässä on meneillään tutkimus, jossa kartoitetaan koirien käyttäytymistä. Tutkimukseen osallistuminen tapahtuu yksinkertaiseen nettikyselyyn vastaamalla.

Kyselyn tavoite on kartoittaa kokemuksia koirien taipumuksista ja reaktioista eri tilanteissa. Kyselyllä selvitetään mitkä asiat vaikuttavat esimerkiksi suhtautumiseen koviin ääniin, vieraisiin ihmisiin tai uusiin tilanteisiin. Kysely soveltuu kaikille koirille ja roduille, riippumatta koiran luonteesta tai iästä.

Kaikkien kyselyyn vastanneiden kesken arvotaan kuukausittain 50 € lahjakortti. Lisäksi koirien omistajat saavat mahdolliset geenilöytöjen myötä syntyvät tulokset käyttöönsä ilman korvausta.

Vinkkaathan tutkimuksesta kaikille koirallisille kavereillekin! Kyselyastauksia uupuu nimittäin vielä paljon, ihan kaikilta roduilta. Tilastoja johtavalle suomenlapinkoiralle niitä tarvitaan enää vain 100, mutta hännänhuippuna kulkevalta jämtlanninpystykorvalta niitä puuttuu vielä yli 600!

Jokaisen rodun osanottajia tarvittaisiin 400–650 kappaletta, jotta analyysi olisi tilastollisesti luotettava ja rotujen tiedot keskenään vertailukelpoisia. Alla esimerkkinä muutaman suositun rodun aineiston tilanne (tumma osuus) elokuun 2016 alussa.

Mikä rotu saa tavoitteen täyteen ensimmäisenä?

Luonnontieteiden Nobel-palkintojen viimeinen, kemian palkinto, menee tänä vuonna osittain takaisin Ruotsiin, sillä yksi kolmesta palkinnonsaajasta on ruotsalainen – vaikkakin vaikuttaa Brittein saarilla. Tomas Lindahl saa palkinnon yhdessä amerikkalaisen Paul Modrichin ja amerikkalaistuneen turkkilaisen Aziz Sancarin kanssa .

Kolmikko on kartoittanut molekyylitasolla sen, kuinka sovut korjaavat vaurioitunutta DNA-kaksoiskierrettään ja siten auttaa geenejämme vastustamaan haitallisia mutaatioita ja muita vaurioita.

Löytö paitsi on auttanut ymmärtämään paremmin solun toimintaa, niin sen avulla on myös keksitty uudenlaisia hoitoja mm. syöpäsairauksiin.

Solujemme geenit vaurioituvat koko ajan

Etenkin geenimuuntelusta puhuttaessa tuntuu usein siltä, että monet olettavat geenien pysyvät luontaisesti koko ajan samanlaisina. Näin ei ole, vaan koko ajan soluissamme ja niiden perintötekijöissä tapahtuu muutoksia.

Luonnossa oleva luontainen säteily, ultraviolettivalo, elintarvikkeissa ja hengitysilmassa olevat karsinogeenit ja monet muut seikat saavat aikaan sen, että soluissamme tapahtuu koko ajan vaurioitumista. Geenitietoa sisältävä DNA on myös sinällään epävakaa ja haluaa purkautua itsestään. 

Kun DNA kopioi itseään solujen jakautuessa, tapahtuu tässäkin virheitä. 

Kun nämä kaikki lasketaan yhteen, tapahtuu meissä kaikissa tuhansia mutaatioita ja miljoonia kopiointivirheitä joka päivä. 

Tästä ei kuitenkaan aiheudu meille normaalisti mitään haittaa, koska soluissa olevat turvasysteemit huolehtivat koodin korjaamisesta. Mutta joskus tämä ei onnistu, ja tuloksena saattaa olla esimerkiksi syöpä.

Juuri näitä molekyylitason korjausprosesseja ja niiden toimintaa käytännössä ovat tämän vuoden nobelistit selvitelleet.

Tie tämän prosessin ymmärtämiseen alkoi 1970-luvulla, jolloin vielä kuviteltiin DNA:n olevat hyvin vakaa ja pysyvä. Tomas Lindahl osoitti kuitenkin tuolloin, että DNA hajoaa oikeasti niin nopeasti, että ilman jonkinlaista korjaus- ja huoltoprosessia ei elämä maapallolla olisi edes mahdollista.

Aziz Sancar puolestaan keskittyi tutkimaan sitä, miten ihon solut suojaavat itseään ultraviolettivaloa ja sen aiheuttamia vaurioita vastaan. Ihmiset, joilla tämä prosessi ei toimi kunnolla, ovat hyvin herkkiä saamaan ihosyövän pienestäkin altistumisesta Auringon valolle, ja Sancar onnistui selvittämään kuinka solujen nukleotidit (DNA:n rakenneyksiköt) korjaavat itsestään vaurioita.

Seuraavaksi Paul Modrich keskittyi DNA:n kopioitumisessa tapahtuvien virheiden automaattiseen korjaamiseen. Hänen löytämänsä mekanismi auttaa geeniä vähentämään virheitä solunjakautumisen aikana tuhatkertaisesti. Samalla tutkimus paljasti esimerkiksi sen, että periytyvässä paksusuolen syövässä kyse on pitkälti tämän korjausmekanismin toimintahäiriöstä.

Tämä osaltaan osoittaa hyvin, miten lääketieteellinen perustutkimus tuottaa erittäin hyödyllisiä käytännön sovelluksia.

Kuten varmaankin suuri osa suomalaisista tietää, vain naaraspuoliset hyttyset pistävät. Ne tarvitsevat verta kehittääkseen jälkikasvua.

Koska suurin osa hyttysten levittämistä taudeista, kuten esimerkiksi denguekuume ja malaria, leviää verta janoavien hyttysten välityksellä, ovat hyttyset olennaisessa osassa, kun pohditaan tapoja taltuttaa näiden tautien leviämistä. Hyttyset pitää joko saada pistämään vähemmän tai taudit pitää saada heikommin hyttysten kautta muuten tarttuviksi.

Yhdysvaltalais-kiinalainen tutkijaryhmä on keksinyt uuden, jännittävän tavan vaikuttaa hyttysiin: he muuntavat naarashyttysiä urospuolisiksi, jolloin ne pistävät paljon aiempaa vähemmän.

Temppu ei vaadi hormonihoitoa ja kirurgiaa, vaan geenitekniikkaa. Tutkijat löysivät denguekuumetta, chikungunyaa ja keltakuumetta välittävien Aedes aegypti -hyttysten sukupuolista suuntautumista määräävät geenit ja onnistuivat muuttamaan hyttysalkioista kaksi kolmasosaa uroksiksi.

Toistaiseksi menetelmä toimii vain laboratoriossa ja sen ottaminen mahdollisesti käyttöön laajemmin vaatii vielä pohdintaa. Mikäli suuri osa hyttysistä olisikin uroksia, ei välttämättä olisi hyväksi ekosysteemille. 

Aedes aegypti -hyttyset ovat peräisin Afrikasta ja siellä niitä esiintyykin edelleen runsaasti. Ne alkoivat levitä muuallekin jo 1700-luvulla ja nykyisin yksittäisiä tapauksia on myös Manner-Euroopassa. Kyseessä on hyttyslaji, joka pystyy mukautumaan geneettisesti hyvinkin nopeasti uuteen ympäristöönsä, joten sen sukupuoleen kohdistuvan geneettisen muokkauksen tehokkuudesta ei ole toistaiseksi tietoa.

Samoin se, onnistuuko temppu toisilla hyttyslajeilla, on vielä epäselvää. Aedes aegypti edustaa vain hyvin pientä osaa tauteja välittävistä hyttysistä, ja juuri niiden muuttaminen alueilla, missä niitä ei ole esiintynyt luonnollisesti, voisi olla hyvä ajatus – jos ja kun se saadaan toimimaan muuallakin kuin laboratoriossa.

Lähde: Science-lehden Express-versio, 21. toukokuuta: Science DOI: 10.1126/science.aaa2850

Kolibrit ovat eläinmaailman viuhtojia. Ne tekevät kaiken vauhdikkaasti. Vinhasti räpyttävien siipien liikettä on mahdollista tarkastella vain huippunopeuskameroiden avulla. Niiden sydän lyö yli tuhat kertaa minuutissa ja kieli lipoo 17 kertaa sekunnissa, kun ne imevät mettä kukista.

Jos tarjolla onkin makean nesteen sijasta vettä, sen huomaaminen vaatii vain kolme pikaista kielenlipaisua. Saman tien kolibri kiskaisee nokkansa kukasta, ravistaa päätään ja sylkee pois mauttoman litkun. Niitä ei pysty hämäämään edes keinotekoisilla makeutusaineilla, joihin ihminen lankeaa litkiessään kevytkokista.

Kolibrien makeannälkä on ollut jo pitkään tunnettu tosiasia, mutta sen taustalla olevan biologian selvittäminen on ollut hankalaa. Useimmat linnut eivät nimittäin aisti makeutta. Nyt arvoitus on saatu ratkaistua Harvardin yliopistossa. Kolibrien pettämätön kyky tunnistaa makeus kehittyi aistisoluista, jotka alkujaan tunnistivat erilaisia aminohappoja, jotka ovat ihmisen ja muiden nisäkkäiden sekä useimpien muiden lintujen aistiman umami-maun taustalla.

Aikaisempi olettamus oli, että eläimet aistivat makuja samaan tapaan kuin ihminen. Perusmaut ovat makea, suolainen, hapan, karvas ja umami. Alun perin kanoilla tehdyt tutkimukset osoittivat, että ne eivät maista lainkaan makeaa, jonka taustalla ovat hiilihydraatit. Niillä ei ole siihen vaadittavaa geeniä. Sama näytti pätevän moniin muihinkin lintuihin.

Kun tutkijat, Maude Baldwin, Stephen Liberles ja Yasuka Toda, selvittivät kolibrien ja niiden lähisukulaisten kiitäjien makuaistien eroja ja yhtäläisyyksiä, he huomasivat yllätyksekseen, että samat aistisolut, joiden avulla kiitäjät aistivat umamin, saivatkin kolibrit tunnistamaan makean. Tarkempi tutkimus osoitti, että kolibrien geeneissä on tapahtunut vähintään 20 mutaatiota, jotka selittävät tämän omituisuuden.

Umami-aistisoluille makean tunnistaminen ei ole yksinkertaista, vaan se vaatii rakenteellisia muutoksia. Aminohappojen ja hiilihydraattien molekyylirakenteet poikkeavat toisistaan huomattavasti ja ne edellyttävät aistisoluilta erilaista pintarakennetta.

Geeneissä eli perimän molekyylitasolla tapahtuneet muutokset ja niiden aiheuttama makeannälkä ovat vaikuttaneet merkittävästi kolibrien evoluutioon. Nykyisin kolibreja on yli 300 lajia, mutta ne alkoivat erkaantua kiitäjistä vasta noin 40 miljoonaa vuotta sitten. Mieltymys makeaan meteen sai ne levittäytymään Etelä-Amerikasta lopulta koko Amerikan mantereelle.

Uutinen perustuu Harvard Medical Schoolin EurekAlert!-sivustolla julkaistuun tiedotteeseen.